Helicobacter Pylori, diagnóstico y tratamiento

2026-01-12 00:00:00

Helicobacter Pylori, ¿Qué es?

Es una bacteria que se encuentra en el estómago y afecta aproximadamente entre el 30-50% de la población mundial.

Los síntomas más comunes son dolor abdominal, náuseas, vómitos, pérdida de apetito y en casos graves, úlceras estomacales. La presencia de esta bacteria a largo plazo, aumenta las posibilidades de cáncer gástrico.

Se transmite principalmente por contacto con agua o alimentos contaminados, o por contacto cercano con una persona infectada (a través de la saliva o heces).

Diagnóstico y tratamiento de H. Pylori

Actualmente, los tratamientos para erradicar la bacteria se basan en una combinación de antibióticos y fármacos para proteger el estómago. Sin embargo, 1 de cada 4 tratamientos fallan debido a la resistencia bacteriana a alguno de los antibióticos usados.

En Laboratorio MRC hemos desarrollado un método molecular, basado en el ADN del genoma bacteriano, que permite no solo diagnosticar la presencia de H. Pylori en biopsias endoscópicas o heces sino también predecir si resultará resistente a los principales antibióticos utilizados para el tratamiento de H. Pylori (claritromicina, azitromicina, eritromicina), lo cual conduce a un tratamiento más rápido, eficaz y menos costoso en pacientes con resistencia bacteriana.

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para detectar Helicobacter Pylori y determinar la resistencia a antibióticos.

Novedades en el tratamiento del Alzheimer

2025-04-17 00:00:00

El Alzheimer es una enfermedad irreversible y progresiva del cerebro, que afecta la memoria, pensamientos y el comportamiento.

Recientemente (14.04.2025), la agencia Europea de medicamentos aprobó el uso de Leqembi (lecanemab) para el tratamiento del Alzheimer en personas con un deterioro cognitivo leve (problemas de memoria, pensamientos y/o demencia) en las primeras fases de la enfermedad y con una o ningún copia del gen ApoE4.

Los pacientes con Alzheimer presentan un depósito de proteínas tóxicas para las neuronas conocido como placa beta amiloide. Leqembi (principio activo: lecanemab) es un anticuerpo monoclonal (un tipo de proteína) que se adhiere a esta placa y ayuda a reducirla.

Los pacientes con una o ningún copia del gen ApoE4 tienen menos probabilidades de desarrollar un efecto secundario grave como inflamación y hemorragia cerebral asociado a este medicamento (ARIA o anomalías de imagen relacionadas con el amiloide por sus siglas en inglés). Tanto la agencia Europea (EMA) como norteamericana (FDA) de medicamentos concluyen que los beneficios de Leqembi para ralentizar la progresión de los síntomas de la enfermedad son mayores que sus riesgos, siempre y cuando se adopten las medidas adecuadas para minimizarlos.

Además, los pacientes deberán realizarse una resonancia magnética antes de la primera, quinta, séptima y decimocuarta dosis y en cualquier momento que presenten inflamación cerebral (dolor de cabeza, confusión, problemas visuales, mareos, náuseas o dificultad para caminar).

El estudio genético de ApoE tiene una demora de 7 días y se puede utilizar cualquier material biológico (sangre, saliva, etc). No se requiere ninguna preparación previa o ayunas.

Genotipos ApoE

2025-04-16 00:00:00

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por el aumento de determinadas proteínas que producen cambios en el cerebro. Es la causa más común de demencia; una pérdida gradual de memoria, pensamientos, comportamiento y habilidades sociales.

Los factores genéticos, la actividad física y el ambiente son las principales causas de esta enfermedad.

Uno de los factores genéticos más importantes es el gen ApoE (apolipoproteína E), responsable del inicio tardío de la enfermedad de Alzheimer, es decir, en personas con más de 65 años.

Este gen también cumple una función esencial en la regulación del colesterol y los ácidos grasos.

Otros factores genéticos también pueden conducir al Alzheimer en personas jóvenes (entre los 30-65 años), aunque se estima en solo el 1%, por lo que es muy raro.

Este tipo de estudios genéticos indican la predisposición a la enfermedad, lo que permite un tratamiento y/o acciones preventivas, especialmente en personas con antecedentes familiares de Alzheimer o en una fase temprana de la enfermedad. Para saber la afectación actual de cada paciente, son necesarios estudios complementarios (ej.: resonancia magnética).

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para determinar el genotipo/isoforma de ApoE.

Nuevos informes

2023-11-08 00:00:00

Hemos modificado de forma íntegra los informes siguiendo las últimas recomendaciones de los principales colegios de genetistas.

Esto permitirá una lectura más fácil de los resultados por parte del paciente y otorgará información más detallada para el profesional.

En caso de tener dudas, pueden comunicarse con nosotros al 3482 – 507730 de Lunes a Viernes de 8-11.30 y de 16-20 Hs.-

Muchas gracias.

Hemocromatosis hereditaria

2023-05-08 00:00:00

La hemocromatosis es un trastorno genético caracterizado por acumulaciones excesivas de hierro en sangre, lo cual produce daño en los tejidos, principalmente del hígado y del corazón. En general, los síntomas aparecen a partir de los 40-50 años y son más notables en hombres que en mujeres. Gracias a los estudios genéticos se puede diagnosticar de manera temprana antes del comienzo de la sintomatología.

Si bien existen varios tipos de hemocromatosis clasificadas en base al gen afectado, la más estudiada es la hemocromatosis clásica (tipo 1) o asociada al gen HFE. Las mutaciones más comunes en este gen son C282Y, H63D y S65C, las cuales representan más del 80% de los casos reportados de hemocromatosis.

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para detectar las mutaciones asociadas a la hemocromatosis hereditaria de tipo I (clásica).

Cambios en los estudios de paternidad

2023-04-18 00:00:00

A partir del mes de Abril del 2023, los cálculos de probabilidad de paternidad serán realizados utilizando nuestra propia base de datos, la cual se actualiza de manera continua. Esto nos permitirá, en casos de paternidades probadas, brindar resultados porcentuales más precisos gracias a los datos estadísticos recabados en nuestra región desde el año 2019 a la fecha.

Este cambio no afecta los resultados informados con anterioridad.

Por otro lado, se ha modificado el sistema de marcadores genéticos utilizado lo cual nos permite reducir el costo de los estudios de paternidad sin alterar la calidad del mismo.

La demora será de 15 días aproximadamente. Para otros vínculos biológicos (tios, hermanos, abuelos, etc.) consultar.

Enfermedades transmitidas por mosquitos

2023-11-01 00:00:00

La fiebre del dengue, zika, chikungunya y amarilla son enfermedades transmitidas por mosquitos del género Aedes, los cuales pueden ser reconocidos por sus manchas blancas. Originarios de África, se han expandido a diferentes áreas tropicales y subtropicales del mundo.

¿Cómo prevenirlo?

¿Cómo se diagnostica?

Para el diagnóstico, podemos identificar 3 períodos: de incubación (asintomático), clínico o febril (sintomático) y de recuperación.

El período de incubación varía entre 5-7 días y no produce síntomas.

El período clínico se considera desde el día en que comenzaron los síntomas (día cero: fiebre, dolor detrás de los ojos, dolores articulares y musculares, erupciones cutáneas), caracterizado por una replicación exponencial del virus y una duración entre 7-10 días.

En cuanto el sistema inmunitario comience a producir defensas contra el virus (anticuerpos), comienza el período de recuperación, en donde se eliminará el virus del organismo, disminuyendo progresivamente la sintomatología.

Los estudios moleculares (PCR) detectan de forma directa el genoma viral, permitiendo identificar así la causa de la sintomatología durante el período clínico o febril. Dada la alta sensibilidad y especificidad de la prueba, es el método recomendado por muchos países. Además, es el único método que permite identificar, en el caso del dengue, la cepa correspondiente (Dengue tipo 1, 2, 3 o 4).

En el caso de embarazadas, los estudios moleculares se recomiendan hasta 14 días posteriores a la aparición de la sintomatología, particularmente ante la sospecha de zika (al igual que la población general).

Superada la fase clínica o febril, disminuirá la viremia y solo se podrá diagnosticar por medio de anticuerpos.

En Laboratorio MRC realizamos estudios moleculares específicos por PCR para detectar la presencia de virus transmitidos por mosquitos (dengue, zika, chikungunya, fiebre amarilla).

Test de HPV

2023-03-02 00:00:00

Sobre el HPV.

El HPV es un virus bicatenario de ADN envuelto en una cápside proteica. Se estima que un 80% de la población contrajo o contraerá en algún momento el virus por transmisión sexual. Existen más de 100 tipos/cepas de HPV, de las cuales un 15% son de alto riesgo oncológico; el resto no suele traer complicaciones significativas.

El HPV es la causa de hasta 6 tipos de cáncer diferentes:

Sobre la vacunación contra el HPV.

En Argentina, desde el 2011, existen dos tipos de vacunas contra el HPV: una bivalente (protege contra las cepas 16 y 18) y la tetravalente (protege contra las cepas 6, 11, 16 y 18).

Recientemente ha sido aprobada una nueva vacuna que protege contra 9 cepas (6, 11, 16, 18, 31, 33, 45, 52, 58). Su aplicación se recomienda en niños/as entre 9 y 13 años (o hasta los 26 años en determinados grupos, según indicación médica).

De modo que la vacuna protege y es eficaz contra determinadas cepas de HPV (por ejemplo, cepas 16 y 18 asociadas a cáncer cervico-uterino), pero no contra todas las cepas de HPV, por lo que resulta importante realizar los controles de rutina habituales como prevención (como el papanicolau/PAP/citología vaginal en mujeres).

Sobre el Test para HPV

El test para HPV (llamado también estudio molecular/hibridación/PCR) es un método donde se analiza el material genético (ADN) para determinar la presencia o ausencia del virus HPV. El método es altamente sensible y específico (98%) y permite además, en caso de resultar positivo, identificar la cepa/tipo de HPV, lo cual es sumamente útil para el médico tratante para saber si se trata de HPV de alto o bajo riesgo oncológico.

Para realizar el estudio, en Laboratorio MRC entregamos el material para la toma de muestra SIN CARGO, la cual es realizada por el médico especialista (ginecólogo, proctólogo, etc). Una vez remitido el material a nuestro laboratorio, la demora estimada es de 5 días hábiles.

En caso de que ya se haya tomado la muestra y fijado en taco de parafina (biopsia), la demora es de 30 días aproximadamente.

Como recomendación general, previo a la toma de muestra (24 hs), evitar el uso de cremas de uso tópico (aciclovir, antimicóticos, etc) ya que pueden interferir en el resultado. Consulte con su médico cómo proceder de ser necesario.

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para detectar el virus del papiloma humano e identificar la cepa (alto o bajo riesgo oncológico).

Síndrome del X-frágil (FMR1)

2025-02-24 00:00:00

¿Qué es el síndrome del X-Frágil?

El síndrome del X-Frágil, también llamado fragilidad del cromosoma X o síndrome de Martin-Bell, es la principal causa de retraso mental y la segunda causa de discapacidad intelectual después del síndrome de Down en hombres; en mujeres, los síntomas a nivel neurológico suelen ser menores, aunque presentan un riesgo elevado de menopausia precoz, infertilidad y disfunción ovárica.

Se estima que en Argentina la frecuencia es de 1/5000 en hombres vs. 1/9000 en mujeres.

En niños con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o trastornos del espectro autista (TEA), debe considerarse este estudio.

¿Cual es la causa de éste síndrome?

La causa es un número anormal de repeticiones genéticas en el cromosoma X (específicamente en el gen FMR1), lo cual impide generar una proteína esencial para el desarrollo cognitivo. Asimismo, la alimentación, el estrés u otras enfermedades pueden afectar a este gen.

En pacientes con una cantidad intermedia de repeticiones (premutación), el riesgo de desarrollar el síndrome del X-Frágil (o temblores asociados a éste), aumenta con la edad y pueden afectar a la próxima generación.

Disponemos de los siguientes estudios para X-Frágil:

[COD305] X-Frágil (diagnóstico; expansión CGG en el gen FMR1)

[COD306] X-Frágil (expresión génica; estudio de metilación)

[COD307] X-Frágil (predictivo; interrupciones en el gen FMR1)

[COD3305] Panel X-Frágil (combina diagnóstico y expresión génica)

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para el diagnóstico del síndrome del X-Frágil.

Cuantificación de leucemias

2022-08-26 00:00:00

Hemos implementado nuevas prestaciones por PCR cuantitativa para leucemias mieloides agudas (LMA) que nos permite detectar posibles rearreglos con una sensibilidad de hasta 10 pg/ul, brindando de esta manera un diagnóstico más preciso para evaluar la respuesta al tratamiento.

(Determinaciones cuantitativas nuevas en negrita):

ENFERMEDAD MINIMA RESIDUAL (EMR)
501	t(9;22) BCR/ABL Cuantitativa
503	t(15;17) PML/RARA Cuantitativa
505	t(8;21) AML1/ETO Cuantitativa
507	i(16) Inv. Cromosoma 16 Cuantitativa
509	NPM1-mut-A Cuantitativa