¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad poco frecuente (EPOF), crónica y hereditaria.

Puntualmente, se trata de una o más alteraciones en el gen CFTR del cromosoma 7.

En las personas afectadas, las células del tracto respiratorio y digestivo producen un moco espeso y pegajoso en mayor cantidad de la requerida, lo que conlleva a obstrucciones, infecciones frecuentes y dificultad para respirar, entre otras.

¿Cuáles son los síntomas?

Los principales síntomas son:

>    Sabor salado en la piel

>    Problemas respiratorios

>    Infecciones pulmonares/digestivas frecuentes

>    En adultos, dificultades reproductivas o de fertilidad

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico confirmatorio para esta enfermedad es el estudio genético o molecular del gen CFTR.

>    Detección de la mutación ΔF508 en el gen CFTR:

Si bien se reconocen cerca de 1800 mutaciones en el gen CFTR, aproximadamente el 60-68% de los pacientes con fibrosis quística presentan la mutación ΔF508 (el porcentaje varía según cada etnia), por lo que se brinda este análisis de forma individual, tanto para el paciente como para los progenitores (test de portadores).

En caso de que NO se observe la mutación ΔF508 en el paciente y persista la sospecha médica, se puede realizar un panel más amplio de mutaciones. En la mayoría de los casos, la gravedad con la que progresa la enfermedad depende del tipo de mutación presente en el gen CFTR.

Hoy en día existen tratamientos muy eficaces respecto a décadas pasadas que brindan una mejor calidad de vida a quienes presentan esta enfermedad.

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para detectar las mutaciones que ocasionan la fibrosis quística.