Listado de prácticas por biología molecular
Genética clínica
Demora promedio de los estudios moleculares:
Estudios de rutina / Paneles: 5 - 10 días
Método: PCR y variantes.
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| COD | ESTUDIO MOLECULAR | UTILIDAD |
| NEUROLOGÍA | ||
| 300 | Apolipoproteina E (genotipos) +INFO | Predictivo / Cribado hereditario |
| 301 | HTR2A (receptor serotonina) | Predictivo (Respuesta a ISRS) |
| 302 | SLC6A4 (transportador serotonina) | Predictivo (Respuesta a ISRS) |
| 303 | SLC6A4 intrón 2 (transportador serotonina) | Predictivo (Respuesta a ISRS) |
| 305 | X-Frágil (expansión CGG en el gen FMR1) | Diagnóstico |
| 306 | X-Frágil (estudio de metilación) | Expresión génica |
| 307 | X-Frágil (interrupciones AGG) | Predictivo |
| 3301 | Panel serotonina +INFO | Predictivo (Respuesta a ISRS) |
| (códigos 301,302,303) | ||
| 3305 | Panel X-Frágil +INFO | Diagnóstico |
| (códigos 305,306) | ||
| HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA +INFO | ||
| 320 | Mutaciones en el gen HFE | Diagnóstico |
| DIABETES | ||
| 340 | Haptoglobina (genotipos) | Predictivo (riesgo nefropatía) |
| FIBROSIS QUÍSTICA +INFO | ||
| 350 | Fibrosis quística ΔF508 | Diagnóstico |