El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por el aumento de determinadas proteínas que producen cambios en el cerebro. Es la causa más común de demencia; una pérdida gradual de memoria, pensamientos, comportamiento y habilidades sociales.

Los factores genéticos, la actividad física y el ambiente son las principales causas de esta enfermedad.

Uno de los factores genéticos más importantes es el gen ApoE (apolipoproteína E), responsable del inicio tardío de la enfermedad de Alzheimer, es decir, en personas con más de 65 años.

Este gen también cumple una función esencial en la regulación del colesterol y los ácidos grasos.

Otros factores genéticos también pueden conducir al Alzheimer en personas jóvenes (entre los 30-65 años), aunque se estima en solo el 1%, por lo que es muy raro.

Este tipo de estudios genéticos indican la predisposición a la enfermedad, lo que permite un tratamiento y/o acciones preventivas, especialmente en personas con antecedentes familiares de Alzheimer o en una fase temprana de la enfermedad. Para saber la afectación actual de cada paciente, son necesarios estudios complementarios (ej.: resonancia magnética).

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para determinar el genotipo/isoforma de ApoE.