La hemocromatosis es un trastorno genético caracterizado por acumulaciones excesivas de hierro en sangre, lo cual produce daño en los tejidos, principalmente del hígado y del corazón. En general, los síntomas aparecen a partir de los 40-50 años y son más notables en hombres que en mujeres. Gracias a los estudios genéticos se puede diagnosticar de manera temprana antes del comienzo de la sintomatología.

Si bien existen varios tipos de hemocromatosis clasificadas en base al gen afectado, la más estudiada es la hemocromatosis clásica (tipo 1) o asociada al gen HFE. Las mutaciones más comunes en este gen son C282Y, H63D y S65C, las cuales representan más del 80% de los casos reportados de hemocromatosis.

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para detectar las mutaciones asociadas a la hemocromatosis hereditaria de tipo I (clásica).