Mediante el estudio de microdeleciones del cromosoma Y se comprueba si el cromosoma Y está íntegro o presenta alguna pérdida de información. Se estima que el 15% de los varones con alteraciones en el espermograma pueden tener ausencia de ciertas regiones del cromosoma Y. Identificar si un varón posee estas alteraciones, no sólo sirve para poder establecer la causa del problema si no también ofrecer un adecuado consejo genético.

En el cromosoma Y se han identificado ciertas regiones llamadas AZFa, AZFb y AZFc que están implicadas en la producción de espermatozoides. Se ha observado que en pacientes con un bajo número de espermatozoides o ausencia total tienen pérdidas de alguna o varias de estas regiones.

Además de la región AZF, también se analiza otros genes del cromosoma Y implicados en la fertilidad, como el gen gr/gr siguiendo recomendaciones internacionales.

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para determinar la presencia/ausencia de microdeleciones en el cromosoma Y, permitiendo establecer la causa genética del bajo recuento espermático.