Ciertos alimentos como lentejas, brócoli, espárragos e higado constituyen una fuente natural de folato (vitamina B9), la cual es esencial para determinados procesos biológicos. Para evitar la carencia de folato, ya sea por ingesta inadecuada, mala absorción u otras causas, países como Estados Unidos, Canadá, Chile y Australia han llevado a cabo regulaciones para incorporar la forma sintética de esta vitamina (llamada ácido fólico) en los alimentos elaborados como suplemento alimentario. También es recomendable su ingesta durante el embarazo y lactancia.

Si bien ésto es sumamente útil, hay una parte de la población que requiere un control más específico.

En el ciclo del folato, existe una enzima clave llamada MTHFR, cuya función es “digerir” en partes más pequeñas al folato/ácido fólico.

Las mutaciones en el gen que codifica para esta enzima disminuyen la capacidad de “digerir” el folato/ácido fólico y han sido asociadas al aumento del riesgo de padecer alguna enfermedad coronaria (por trombos venosos y/o arteriales), problemas obstétricos y defectos de cierre del tubo neural en fetos (por alteración de los niveles de homocisteína y/o metionina).

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para determinar si una persona presenta o no alguna de las dos mutaciones observadas en el gen MTHFR.