¿Qué es el síndrome del X-Frágil?

El síndrome del X-Frágil, también llamado fragilidad del cromosoma X o síndrome de Martin-Bell, es la principal causa de retraso mental y la segunda causa de discapacidad intelectual después del síndrome de Down en hombres; en mujeres, los síntomas a nivel neurológico suelen ser menores, aunque presentan un riesgo elevado de menopausia precoz, infertilidad y disfunción ovárica.

Se estima que en Argentina la frecuencia es de 1/5000 en hombres vs. 1/9000 en mujeres.

En niños con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o trastornos del espectro autista (TEA), debe considerarse este estudio.

¿Cual es la causa de éste síndrome?

La causa es un número anormal de repeticiones genéticas en el cromosoma X (específicamente en el gen FMR1), lo cual impide generar una proteína esencial para el desarrollo cognitivo. Asimismo, la alimentación, el estrés u otras enfermedades pueden afectar a este gen.

En pacientes con una cantidad intermedia de repeticiones (premutación), el riesgo de desarrollar el síndrome del X-Frágil (o temblores asociados a éste), aumenta con la edad y pueden afectar a la próxima generación.

Disponemos de los siguientes estudios para X-Frágil:

[COD305] X-Frágil (diagnóstico; expansión CGG en el gen FMR1)

[COD306] X-Frágil (expresión génica; estudio de metilación)

[COD307] X-Frágil (predictivo; interrupciones en el gen FMR1)

[COD3305] Panel X-Frágil (combina diagnóstico y expresión génica)

En Laboratorio MRC realizamos estudios genéticos específicos por PCR para el diagnóstico del síndrome del X-Frágil.