Cada persona está formada por millones de células, dentro de las cuales se encuentra el material genético (ADN), el cual tiene las instrucciones necesarias para que cada ser vivo se desarrolle, crezca y se reproduzca.

En general, un fragmento muy pequeño de ADN (gen) se transcribe a otra molécula genética llamada ARN y finalmente se traduce a proteína, la cual tiene una función determinada.

Por citar un ejemplo, si un gen sufre un cambio (mutación), también podría cambiar la proteína y ya no poder cumplir la función que debería (o hacerlo de manera reducida) dando lugar a la aparición de alguna enfermedad o condición (ya que no todas las mutaciones producen enfermedades).

Es importante mencionar que nuestro estilo de vida, hábitos y entorno pueden modificar nuestro material genético.

El diagnóstico molecular se basa en el estudio de los ácidos nucleicos y proteínas, lo que permite una aproximación preventiva, diagnóstica y terapéutica más adecuada para cada paciente (medicina personalizada o medicina de precisión).

Algunas de las ventajas del diagnóstico molecular son:

* Tienen una alta sensibilidad y especificidad.

* Permiten diagnosticar una enfermedad de manera más temprana y precisa.

* Son útiles para reducir la toxicidad o efecto secundario de algún medicamento.

* Terapia dirigida (medicación o tratamiento en base al genotipo de cada individuo).

* Buscan establecer si una persona está predispuesta a desarrollar alguna enfermedad o condición en algún momento de su vida.